Von Hippel-Lindau Sendromu (VHL)

Hastalık; beyin, spinal kord ve retina hemanjioblastomaları, renal kist ve clear cell renal hücreli karsinoma, feokromositoma ve endolenfatik sak tümörleri ile karakterizedir. Serebellar hemanjioblastomalar baş ağrısı, kusma ve ataksi ile kendini gösterebilir. Retinal olanları ise gizli seyrederek görme kaybına yol açabilir. Renal hücreli karsinoma VHL'li olguların %40'ında gözlenir. Feokromositomalar ise asemptomatik olmakla birlikte bazen hipetansiyona neden olabilir.

VHL tanısı; hemanjioblastoma, renal kist ve renal hücreli karsinom, feokromositoma ve endolenfatik sak tümörlerini içeren karakteristik bulguların varlığı ile konur. Van Hippel-Lindau (VHL) sendromuna neden olduğu bilinen tek genetik bölge VHL genidir. VHL geninin moleküler genetik testler ile incelenmesi ile hemen hemen tüm olgularda mutasyonlar saptanabilir.


MOLEKÜLER GENETİK TANI


VHL DNA Analizi

 DNA dizi analizi (sekans) yöntemi ile olguların %72'sinde gözlenen nokta mutasyonlar, küçük delesyon ve insersiyonlar saptanır.

 

Delesyon/Duplikasyon Analizi

Olguların %28'inde gözlenen parsiyel ve total gen delesyonları MLPA gibi tekniklerle tanımlanabilir.

 VHL hastalarında uygulanan moleküler genetik testler

 Gen

 Test

 Mutasyon tipi

Mutasyon saptanma oranı (%)

 VHL

 DNA dizi analizi (sekans)

 Sekans değişiklikleri

~72

 Delesyon/duplikasyon analizi (MLPA)

 Parsiyel ve total gen delesyonları

~28