RAS Mutasyon Paneli

RAS Mutasyon Paneli, KRAS ve NRAS DNA Testi, KRAS ve NRAS Mutasyon Testi, Kodon 12&13, 59, 61, 117, 146 DNA Testi, Kodon 12&13, 59, 61, 117, 146 Mutasyon Testi

KRAS

KRAS geni tarafından üretilen protein, PI3K/PTEN/AKT ve RAF/MEK/ERK olmak üzere iki farklı sinyal yolunu regüle eder. Geliştirilmekte olan yeni kanser ilaçları bu iki yolu hedef alırlar.

Günümüzde, kolorektal kanser hastalarının tedavisi için geliştirilmiş monoklonal antikorlar sıklıkla kullanılmaktadır. Ancak, KRAS mutasyonları varlığında bu ilaçlar tedavilerine karşı hastalarda direnç gözlenir.

Kolorektal kanserlerin (KRK) %48’inde Anti-EGFR tedavilerine karşı direnç gelişimine neden olan somatik KRAS ve NRAS mutasyonları gözlenmektedir. Bu mutasyonlar, sıklıkla 12 ve 13. kodonlarda gözlenmekle birlikte kodon 61 ve daha nadiren de kodon 59, 117 ile 146 bölgelerinde saptanmaktadır.

Kras geni 12. kromozomun kısa kolu (12p12.1) üzerinde yer alır ve 7 ekzondan oluşur. Mutasyonlar sıklıkla ekzon 1 içerisinde yer alan kodon 12 (%80) ve 13 (%15) ile ekzon 2 içerisinde yer alan kodon 61'de bulunmakladır. Hastalarda en sık Gly12Ala, Gly12Asp, Gly12Arg, Gly12Cys, Gly12Ser, Gly12Val, Gly13Asp mutasyonları gözlenir.

NRAS

Kolorektal kanserlerde, KRAS mutasyonlarına göre daha nadir gözlenmekle birlikte monoklonal antikor tedavilerine karşı direnç gelişimine neden olan somatik NRAS mutasyonları saptanmaktadır. Hastaların %3-4’ünde gözlenen NRAS mutasyonları sıklıkla 61. kodonda saptanmakla birlikte daha nadiren kodon 12&13, 59, 117 ve 146 bölgelerinde gözlenmektedir.

Kras geni 1. kromozomun kısa kolu (1p13.2) üzerinde yer alır ve 7 ekzondan oluşur. Mutasyonlar sıklıkla ekzon 2 içerisinde yer alan yer alan kodon 61'de bulunmakladır.

Test kodu

Hastalık/OMIM Gen/OMIM Yöntem Mutasyon(lar)  Tanı değeri

331938

Farklı Kanser Türleri

Kolorektal Kanserler
Non-Small Cell Akciğer Kanseri (NSCLC)
Mide Kanseri
Ailesel Meme Kanseri
Akut Miyelojen Lösemi (AML)
Pankreatik Karsinoma
Transitional Hücreli Mesane Kanseri

KRAS ve NRAS

*190070  ve *164790


Minisekans

Ekzon 1, 2 ve 3

Kodon 12
Kodon 13
Kodon 59
Kodon 61
Kodon 117
Kodon 146

%99


Numune Gereksinimleri


  • Parafin blok veya taze doku

     • Numune ile birlikte patoloji raporu da gönderilmelidir.

     • Parafin bloklarda tümör alanı işaretlenmiş olmalıdır.

     • Mevcutsa en az iki adet parafin blok gönderilmelidir.

     • Numuneler oda ısısında saklanmalı ve taşıma kiti ile transfer edilmelidir.

Analiz Yöntemi


  • DNA dizi analizi (SNaPshot - minisekans)

Rapor Tarihi


  • 15 gün sonra