Ailesel Kanser Sendromları

Tümör süpressör genlerin (TSG) inaktivasyonu kanser predispozisyonuna ve ailesel kanser sendromlarının gözlenmesine neden olabilir. TSG'deki mutasyonlar üreme hücreleri yoluyla sonraki nesillere aktarılırlar. Bu mutasyonlar başlangıçta germline olarak sperm veya yumurta hücresinde meydana gelerek doğacak olan kişiye kalıtılır. Unutulmamalıdır ki; kalıtılan mutant TSG kanser predispozisyonu için ciddi bir risk artışına neden olurken, tüm ailesel kanserlerin temelinde kalıtılmış mutant bir TSG bulunmaz.

TSG, her iki allelde de mutasyon oluşması sonrasında inaktif olarak hücre proliferasyonunu üzerindeki süpressör etkilerini kaybederler. Daha nadir olmakla birlikte, anne ve babadan normal olarak kalıtılan TSG'de yaşam içerisinde aynı hücrede olmak kaydı ile iki mutasyon gözlenebilir. Ancak, mutasyonlardan birisini kalıtsal olarak ailesinden alarak tüm hücrelerinde taşıyan bir kişide etkilenen hücre sayısının fazlalığı nedeniyle ikinci bir mutasyonun oluşması ve buna bağlı olarak kanser gelişimi çok daha olasıdır.

Ailesel Kanser Sendromları

TSG'in resesif karakterli olması ve kanser gelişimi için hücre çekirdeği içerisinde bulunan genetik materyalde bir genin her iki allelinde mutasyonun oluşmasının pratikte zorluğu nedeniyle birçok kişi somatik hücrelerde TSG mutasyonlarını sonradan kazanmasına rağmen kanser gelişimi gözlenmeden hayatlarını sürdürebilirler.

Günümüzde birçok ailesel kanser sendromu tanımlanmış olup bunların en önemlileri:


Sık gözlenen ailesel kanser sendromları